Les variantes génétiques liées à un risque accru de maladies gynécologiques communes.
Une recherche publiée aujourd'hui identifie deux variantes génétiques qui augmentent le risque de développer l'endométriose, une maladie gynécologique courante. L'étude fournit des indices sur l'origine de cette affection souvent très douloureuse, qui a un impact significatif sur la qualité de vie des malades.
La revue «Nature Genetics» contient des détails de la recherche, qui a été réalisée au Centre Wellcome Trust pour la génétique humaine et le ministère de Nuffield d'obstétrique et de gynécologie, Université d'Oxford, l'Institut recherche médicale du Queensland, en Australie, et Brigham and Women's Hospital et Harvard Medical School, Boston, Etats-Unis.
L'endométriose est une maladie gynécologique fréquente qui touche environ 6 à 10 pour cent de toutes les femmes en âge de procréer - environ 170 millions de femmes dans le monde. Elle est caractérisée par la croissance des cellules semblables à celles qui tapissent l'utérus sur les organes du bassin, tels que les ovaires et de l'intestin. Ces dépôts peuvent provoquer une inflammation et des adhérences; qu'ils résultent de la douleur pelvienne et peut provoquer la stérilité chez certaines femmes. Pourquoi les dépôts se posent en premier lieu, et pourquoi ils se développent hors de l'utérus, est encore largement inconnu.
Dans certains cas, l'endométriose ne fera que causer des symptômes mineurs et ne sont pas diagnostiqués, mais dans les cas plus graves, des symptômes débilitants peuvent avoir un effet profond sur la vie de la femme. Le diagnostic ne peut être faite de manière fiable par la recherche dans le bassin avec un laparoscope, ce qui explique pourquoi un grand nombre de cas ne sont pas diagnostiqués pendant de nombreuses années. Les traitements actuels sont limités à la chirurgie et les médicaments hormonaux qui ont de nombreux effets secondaires.
Maintenant, les chercheurs du consortium international endogène ont comparé les génomes de plus de 5500 femmes chirurgicalement diagnostiquées de la maladie au Royaume-Uni, l'Australie et les États-Unis avec près de 10 000 volontaires sains. Ils ont identifié deux nouvelles variantes génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie, en particulier les stades modéré à sévère.
"L'endométriose peut être une affection douloureuse et pénible qui affecte un nombre important de femmes en âge de procréer», explique le Dr Krina Zondervan, un Wellcome Trust Research Career Development Fellow à l'Université d'Oxford et chercheur principal de l'étude. "Nous savons depuis un certain temps que l'endométriose est héréditaire, mais jusqu'à présent nous avons été incapables de trouver les variantes génétiques solides qui influencent le risque pour une femme de développer la maladie."
La première est une variante sur le chromosome 7 soupçonnés d'être impliqués dans la régulation de gènes à proximité, sans doute ceux qui sont impliqués dans le développement de l'utérus et sa doublure. La deuxième variante a été trouvé sur le chromosome 1, à proximité de la WNT4 gène. Ceci est important pour le métabolisme des hormones et le développement de l'appareil génital féminin, en particulier les ovaires, ce qui en fait un candidat biologique important pour leur implication dans l'endométriose.
«Notre étude est une avancée car elle fournit la première preuve solide que les variations dans l'ADN rendent certaines femmes plus susceptibles de développer l'endométriose," déclare le Dr Zondervan. «Nous avons maintenant besoin de comprendre l'effet de ces variations sur des cellules et des molécules dans le corps."
Dr Stephen Kennedy, chef du Département Nuffield d'obstétrique et gynécologie et auteur principal conjointe sur le papier, ajoute: «Nous avons une grande confiance que les résultats de cette étude aideront à élaborer des méthodes moins invasives de diagnostic et des traitements plus efficaces pour l'endométriose. "
L'étude a été financée par une subvention du Wellcome Trust dans le cadre du Wellcome Trust Case Control Consortium 2 et s'appuie sur 15 années de travail sur la génétique de l'endométriose entre les groupes de recherche.
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