De l'espoir dans la recherche sur l'endométriose

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La découverte d'une mutation d'un gène suscite l'espoir pour le dépistage efficace de l'endométriose.

Un exemple de l'endométriose plus agressive vu chez les femmes avec la variante du gène KRAS.

Des chercheurs de Yale School of Medicine ont, pour la première fois, décrit la base génétique de l'endométriose, une affection touchant des millions de femmes qui est marqué par la douleur pelvienne chronique et l'infertilité. La découverte des chercheurs d'une mutation du gène nouveau porteuse d'espoir pour de nouvelles méthodes de dépistage. 

Publié dans le numéro en ligne le 3 février au début de l'EMBO Molecular Medicine, l'étude a exploré une mutation héréditaire situé dans la partie du gène KRAS, ce qui conduit à la croissance endométriale anormale et risque de l'endomètre. Dans l'endométriose, le tissu utérin se développe dans d'autres parties du corps, telles que la cavité abdominale, des ovaires, du vagin et du col utérin. La condition est souvent héréditaire et se retrouve dans 15% 5% des femmes en âge de procréer, affectant plus de 70 millions de femmes à travers le monde.

Bien que le désordre a été étudié pendant de nombreuses années, sa cause exacte et comment il se développe demeuraient floues. Il a été montré précédemment que l'activation du gène KRAS causé souris à développer une endométriose. Cependant, aucune mutation de ce gène ont été identifiées chez les femmes atteintes d'endométriose.

Dirigée par l'auteur principal Dr Hugh Taylor S., professeur et chef de la Division de l'endocrinologie de la reproduction et infertilité au Département d'obstétrique, de gynécologie et des sciences de la reproduction, les auteurs ont étudié 132 femmes atteintes d'endométriose et les ont évalués d'une mutation nouvellement identifiée dans le région du gène KRAS responsable de la réglementation. Cette mutation a déjà été lié à un risque accru de cancer du poumon et cancer de l'ovaire par l'étude Weidhaas co-auteur Joanne, MD, professeur assistant de radiologie thérapeutique.

"Nous avons constaté que 31% des femmes atteintes d'endométriose dans l'étude réalisée cette mutation, comparativement à seulement 5,8% de la population en général», a déclaré Taylor. "La présence de cette mutation a également été liée à des niveaux plus élevés de protéines et de KRAS associée à une augmentation de la capacité de ces cellules à se répandre. Il peut aussi expliquer le risque plus élevé de cancer de l'ovaire chez les femmes qui ont eu l'endométriose. "

L'équipe de Yale est la première à identifier une cause de cette maladie commune et jusque-là peu connus. "Cette mutation représente potentiellement une nouvelle cible thérapeutique pour l'endométriose, ainsi qu'une base de méthodes de dépistage potentiels afin de déterminer qui est à risque de développer une endométriose", a déclaré Taylor.

D'autres auteurs de l'étude sont Olga Grechukhina, Rafaella Petracco, Shota Popkhadze, Trupti Paranjape, Elcie Chan, Idhaliz Flores, et Joanne Weidhaas.
Le National Institutes of Health a soutenu l'étude.